Evaluare risc trisomie 21 – trim. II (triplu test)

Analiza medicală de evaluare a riscului de trisomie 21 în trimestrul al doilea a fost dezvoltată pentru a oferi o metodă non-invazivă de detectare precoce a anomaliilor cromozomiale la făt. Acesta este cunoscut sub numele de triplu test, deoarece măsoară trei markeri biochimici din sângele matern: alfa-fetoproteina, estriol neconjugat și gonadotropina corionică umană.

Cauzele valorilor crescute ale acestor markeri pot include anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 21, dar și alte condiții medicale, cum ar fi sarcina multiplă, anomalii ale placentelor sau diabet gestațional. Simptomele valorilor crescute pot include un risc crescut de a naște un copil cu trisomia 21, necesitatea de a efectua ulterior alte teste precum amniocenteza și anxietatea maternă.

Cauzele valorilor scăzute ale markerilor biochimici includ o varietate de afecțiuni medicale, cum ar fi greșeli în data gestației, pierderi recente ale sarcinii, anomalii ale fătului sau probleme în dezvoltarea placentară. Simptomele valorilor scăzute includ un risc redus de a naște un copil cu trisomia 21 și un risc crescut de a naște un copil cu alte anomalii cromozomiale sau defecte de naștere.

Bibliografie:

1.     Benn P, Borell A, Chiu R, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Huang T, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Wright D. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015 Jun;35(6):525-34. doi: 10.1002/pd.4589. Epub 2015 Apr 16. PMID: 25772903.
2.     Wright D, Kagan KO, Molina FS, Gazzoni A, Nicolaides KH. A mixture model of nuchal translucency thickness in screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Jul;32(1):8-17. doi: 10.1002/uog.5269. PMID: 18570104