Cistina

Cistina este un aminoacid care se găsește în părți egale în proteinele celulare și în cheratină, proteina cea mai importantă a părului și a unghiilor. Testul de cistină măsoară nivelul acestui aminoacid în sânge sau urină, iar acest lucru poate ajuta la diagnosticarea unor tulburări metabolice rare, cum ar fi cistinuria și homocistinuria.

Cistinuria este o tulburare metabolică ereditară rară, care duce la formarea de calculi de cistină în rinichi și tractul urinar. Aceasta este cauzată de o anomalie a transportorilor de cistină în celulele renale și intestinale, care duce la reabsorbția inadecvată a acestui aminoacid în sânge și la eliminarea acestuia în urină. Cistinuria poate fi asociată cu valori crescute ale cistinei în sânge și urină.

Homocistinuria este o altă tulburare metabolică ereditară rară, care este cauzată de o deficiență enzimatică care duce la acumularea de homocisteină în sânge. Această afecțiune poate fi asociată cu valori crescute ale cistinei în sânge.

Nivelurile scăzute de cistină în sânge și urină pot fi asociate cu o dietă săracă în proteine sau cu o malabsorbție intestinală a acestui aminoacid.

Simptomele valorilor crescute ale cistinei includ durere abdominală, greață, vărsături și probleme renale. Pacienții cu homocistinurie pot prezenta, de asemenea, probleme oftalmologice, cum ar fi subluxația cristalinului. Simptomele valorilor scăzute de cistină sunt rare și pot include oboseală, slăbiciune musculară și tulburări neurologice.

Bibliografie:

1.     Townshend S., et al. Cystinuria: The Present Understanding. Urology. 2017; 101: 13-20.
2.     Skovby F., et al. Homocystinuria. GeneReviews®. 2018.
3.     National Organization for Rare Disorders. Cystinuria. https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinuria/
4.     National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Homocystinuria. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Homocystinuria-Information-Page