Detectie mutatie MTHFR (C677T, A1298C)

Analiza medicală de detectare a mutațiilor MTHFR (C677T, A1298C) este o analiză genetică utilizată pentru a evalua variantele alelilor genei MTHFR la pacienți. Această genă este implicată în reglarea procesului de metabolism al homocisteinei, o substanță implicată în dezvoltarea bolilor cardiovasculare.

Cauzele valorilor crescute ale detectării mutațiilor MTHFR (C677T, A1298C) pot fi asociate cu un risc crescut de dezvoltare a bolilor cardiovasculare, cum ar fi ateroscleroza, hipertensiunea arterială și accidentul vascular cerebral. Pe de altă parte, valorile scăzute ale detectării acestor mutații nu sunt comune și nu au o semnificație clinică importantă.

Simptomele valorilor crescute ale detectării mutațiilor MTHFR (C677T, A1298C) pot include durere toracică, dificultăți de respirație, oboseală, slăbiciune musculară și amorțeală în membre. Aceste simptome sunt asociate cu dezvoltarea bolilor cardiovasculare.

Pentru a evalua variantele alelilor genei MTHFR la un pacient, medicul poate prescrie o analiză genetică. Rezultatele acestei analize pot fi folosite pentru a evalua riscul de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și pentru a ghida deciziile privind tratamentul.

În concluzie, analiza medicală de detectare a mutațiilor MTHFR (C677T, A1298C) este o analiză importantă în evaluarea riscului de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și în monitorizarea eficacității tratamentului. Este important să se cunoască cauzele valorilor anormale ale detectării acestor mutații și să se ia măsuri adecvate pentru a stabili un diagnostic și a începe tratamentul în timp util.

Bibliografie:

1.     Kang SS, Wong PW, Susmano A, et al. Thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase: an inherited risk factor for coronary artery disease. Am J Hum Genet. 1991;48(3):536-545.
2.     Wald DS, Law M, Morris JK. Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis. BMJ. 2002;325(7374):1202.
3.     Selhub J, Jacques PF, Wilson PW, et al. Vitamin status and intake as primary determinants of homocysteinemia in an elderly population. JAMA. 1993;270(22):2693-2698.