Evaluarea riscului de trisomie 21 este un proces important în timpul sarcinii, care poate fi realizat prin intermediul diferitelor teste prenatale. Cvadruplutestul, numit și testul cvadruplu, este una dintre opțiunile disponibile pentru a determina riscul de trisomie 21. Acest test combină triplul test cu măsurarea inhibinei A, o proteină produsă de placenta în timpul sarcinii.
Cvadruplutestul se realizează prin recoltarea de sânge matern în timpul trimestrului al doilea al sarcinii, de obicei între săptămânile 15-20. Analiza sângelui va evalua nivelurile de alfa-fetoproteină, estriol liber, gonadotropină corionică umană și inhibină A. Valorile crescute sau scăzute ale acestor markeri pot indica un risc crescut de trisomie 21, dar nu sunt o confirmare definitivă a bolii.
Cauzele valorilor crescute sau scăzute pot varia în funcție de markerul specific. De exemplu, nivelurile ridicate de alfa-fetoproteină pot fi asociate cu defecte ale tubului neural, în timp ce nivelurile scăzute de estriol liber pot fi asociate cu sindromul Down.
Simptomele valorilor crescute sau scăzute nu sunt specifice cvadruplutestului, deoarece acesta este doar un test de screening. În cazul unui rezultat pozitiv, este posibil să fie recomandate teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale, pentru a confirma diagnosticul.
Bibliografie:
- Spencer, K., Bindra, R., & Nicolaides, K. H. (2004). Cuvântul cheie: sindrom Down; testul cvadruplu; inhibina A; triplu test; estriol liber; alfa-fetoproteină; gonadotropină corionică umană; sânge matern.
- Canick, J. A., Lambert-Messerlian, G. M., Palomaki, G. E., & Neveux, L. M. (2002). Cuvântul cheie: testul cvadruplu; trisomie 21; inhibina A; estriol liber; alfa-fetoproteină; gonadotropină corionică umană; sânge matern.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstetrics and gynecology, 127(5), e108-e122.