Piruvat kinaza (PK) este o enzimă esențială în procesul de producere a energiei în celule. PK catalizează transformarea fosfoenolpiruvatului în piruvat, generând astfel ATP, care este sursa principală de energie pentru celule. Analiza medicală a piruvat kinazei este utilizată pentru a evalua nivelurile acestei enzime în sânge și poate ajuta la diagnosticarea și monitorizarea unor afecțiuni, cum ar fi anemiile hemolitice și miopatiile.
Valorile crescute ale piruvat kinazei pot fi cauzate de deficiența de PK eritrocitară, o afecțiune genetică rară care duce la anemie hemolitică cronică. Alte cauze ale valorilor crescute pot include miopatiile, afecțiuni musculare care pot fi asociate cu distrugerea țesutului muscular și eliberarea PK în sânge, sau afectarea hepatică, care poate crește nivelul enzimelor hepatice, inclusiv PK. Simptomele valorilor crescute ale piruvat kinazei pot include oboseală, icter, paloare, splenomegalie (mărirea splinei) și, în cazul miopatiilor, slăbiciune musculară și dureri musculare.
Valorile scăzute ale piruvat kinazei sunt rare și nu au o semnificație clinică bine definită. În general, valorile scăzute ale enzimelor nu sunt asociate cu simptome specifice. Totuși, dacă se suspectează o afecțiune în care PK ar putea fi implicată, este important ca medicul să evalueze pacientul în ansamblu, luând în considerare simptomele, istoricul medical și alte teste de laborator.
Tratamentul și managementul afecțiunilor asociate cu valorile crescute sau scăzute ale piruvat kinazei vor depinde de cauza subiacentă și de severitatea simptomelor. În cazul deficienței de PK eritrocitară, tratamentul poate include transfuzii de sânge, acid folic și managementul complicațiilor. În cazul miopatiilor, tratamentul poate varia în funcție de tipul și severitatea afecțiunii și poate include terapie fizică, medicamente și modificări ale stilului de viață.
Bibliografie:
- Zanella, A., Bianchi, P., & Fermo, E. (2007). Pyruvate kinase deficiency. Haematologica, 92(6), 721-723.
- Beutler, E. (2007). Pyruvate kinase deficiency and disorders of glycolysis. In Orkin, S. H., Nathan, D. G., Ginsburg, D., Look, A. T., Fisher, D. E., & Lux, S. E. (eds.), Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood (Vol. 1, pp. 663-674). Philadelphia: Saunders Elsevier.