Analiza medicală Profil factori genetici de risc pentru Trombofilie (mutație factor V Leiden, factor V haplotip R2, mutație Factor II, MTHFR C677T/A1298C, factor XIII) este un test de laborator care se realizează pentru a identifica predispoziția genetică la trombofilie, o afecțiune în care sângele are o tendință crescută de a forma cheaguri. Aceste mutații genetice pot crește riscul de a dezvolta cheaguri de sânge în venele profunde (tromboză venoasă profundă) sau în artere, precum și alte complicații trombotice.
Valorile crescute în acest test indică prezența uneia sau a mai multor mutații genetice asociate cu un risc crescut de trombofilie. Aceste mutații genetice pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți și pot crește probabilitatea de a dezvolta evenimente trombotice pe parcursul vieții. Este important de menționat că prezența unei mutații genetice nu înseamnă neapărat că persoana va dezvolta trombofilie; aceasta indică doar un risc crescut.
Simptomele valorilor crescute ale acestui test pot include semne și simptome de tromboză venoasă profundă, cum ar fi durere, umflare, căldură și înroșirea pielii în zona afectată, de obicei la nivelul membrelor inferioare. De asemenea, pot apărea simptome ale emboliei pulmonare, precum dureri în piept, dificultăți de respirație, tuse și leșin.
Valorile scăzute în acest test indică absența mutațiilor genetice asociate cu trombofilia. Persoanele cu rezultate negative la acest test au un risc redus de a dezvolta trombofilie în comparație cu persoanele care au una sau mai multe mutații genetice.
Simptomele valorilor scăzute ale acestui test sunt, de obicei, inexistente sau minime, deoarece persoanele fără aceste mutații genetice nu prezintă o predispoziție genetică la trombofilie.
Bibliografie:
- Kujovich, J. L. (2011). Factor V Leiden thrombophilia. Genetics in Medicine, 13(1), 1-16.
- Rosendaal, F. R., Reitsma, P. H., & Bertina, R. M. (1993). Factor V Leiden (Resistance to Activated Protein C) Increases the Risk of Myocardial Infarction in Young Women. Blood, 92(5), 1409-1412.