Analiza medicală Profil trombofilie include teste pentru a detecta mutații genetice și anomalii ale proteinelor care pot crește riscul de a dezvolta tromboză venoasă, o afecțiune în care se formează cheaguri de sânge în vene. Acest profil include următorii parametri: mutația factorului V Leiden, haplotipul R2 al factorului V, mutația factorului II, mutațiile MTHFR C677T/A1298C, factorul XIII, polimorfismul PAI-1 675 4G/5G, antitrombina III și proteina C.
Cauzele valorilor crescute în acest profil pot indica predispoziția genetică sau anormalități ale proteinelor care favorizează formarea cheagurilor de sânge. Mutațiile genetice, cum ar fi factorul V Leiden și mutația factorului II, pot duce la o coagulare excesivă a sângelui. Nivelurile crescute de antitrombină III și proteina C pot indica, de asemenea, un risc crescut de tromboză venoasă.
Simptomele valorilor crescute în profilul trombofilie pot include umflarea, durerea, înroșirea și senzația de căldură la nivelul zonei afectate, de obicei în picior. Aceste simptome pot fi cauzate de cheaguri de sânge care s-au format în venele profunde, o afecțiune numită tromboză venoasă profundă (TVP). Cheagurile de sânge pot migra către plămâni, provocând embolie pulmonară, care se poate manifesta prin dureri toracice, dificultăți de respirație și tuse cu sânge.
Cauzele valorilor scăzute în profilul trombofilie pot indica o predispoziție genetică redusă sau o funcționare normală a proteinelor implicate în coagularea sângelui. Persoanele cu valori scăzute sunt mai puțin susceptibile să dezvolte cheaguri de sânge anormale.
Simptomele valorilor scăzute în profilul trombofilie pot fi absente sau minime, deoarece persoanele cu valori scăzute ale acestui test nu prezintă un risc crescut de tromboză venoasă.
Bibliografie:
- Baglin, T., Gray, E., Greaves, M., Hunt, B. J., Keeling, D., Machin, S., … & Perry, D. (2010). Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia. British Journal of Haematology, 149(2), 209-220.
- Rosendaal, F. R., Reitsma, P. H. (2009). Genetics of venous thrombosis. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 7(Suppl. 1), 301-304.
- Kujovich, J. L. (2011). Factor V Leiden thrombophilia. Genetics in Medicine, 13(1), 1-16.