Gena MTHFR: ce analizează testul și cum se recoltează proba

Gena MTHFR: ce analizează testul și cum se recoltează proba

Testul pentru gena MTHFR (C677T, A1298C): ce variante caută, din ce se recoltează proba, ce pregătire cere, ce scrie pe buletin, prețul și cum se programează.

Ce analizează testul pentru gena MTHFR

MTHFR este numele unei gene, adică al unei porțiuni din ADN. Testul din catalogul laboratorului se numește detecție mutație MTHFR (C677T, A1298C) (f1) și caută două variante cunoscute ale acestei gene, fiecare la o poziție precisă: C677T și A1298C. Analiza nu măsoară o cantitate din sânge, cum face o glicemie sau un colesterol, ci citește secvența ADN în cele două locuri și raportează ce a găsit acolo. De aici vine și o deosebire practică față de restul analizelor: secvența ADN nu se modifică de la o lună la alta și nu depinde de ce ai mâncat ieri, deci testul descrie ceva stabil, nu starea zilei în care s-a luat proba.

Gena MTHFR și enzima pe care o codifică

Ca orice genă, MTHFR este instrucțiunea după care organismul fabrică o proteină — în cazul de față o enzimă implicată în metabolismul folatului, vitamina cunoscută și ca vitamina B9. Atât spune manualul de biologie, și atât spune și articolul acesta: legătura dintre o variantă genetică și situația medicală a unei anumite persoane nu se stabilește dintr-un text de pe internet, ci în consultație, de medicul care a cerut testul și care vede întregul context. Laboratorul citește gena și raportează ce a citit.

Testul de sine stătător și profilurile care îl conțin

În catalog, MTHFR (C677T, A1298C) există în două forme, iar deosebirea dintre ele contează la programare și la plată. Prima este testul de sine stătător (f1), care se uită doar la cele două variante. A doua: aceleași două variante apar și în profiluri genetice mai ample (f4) (f5), care analizează mai mulți factori odată și costă corespunzător. Ce se cere în cazul tău — testul singur sau un profil — stabilește medicul care îl recomandă, pe biletul lui. Dacă pe trimitere scrie doar „MTHFR”, fără altă precizare, sună la 0371 380 038 înainte să vii, ca să se lămurească ce se recoltează și cât costă — nu la ghișeu, după.

Cum se recoltează și ce pregătire cere

Se recoltează sânge venos, din braț; recoltarea propriu-zisă durează sub un minut. Pentru testul genetic în sine nu se cere post alimentar, fiindcă ADN-ul citit nu se schimbă după o masă. Practic însă, testul MTHFR se cere de multe ori în aceeași ședință cu alte analize pentru care se recomandă postul, iar atunci programul se face după cele care cer mai mult: prezentarea dimineața, pe nemâncate, cu apă plată permisă. Dacă iei medicamente zilnic, nu întrerupe nimic pe cont propriu — spune-i medicului care ți-a recomandat analiza ce iei, iar el stabilește ce se întâmplă înaintea recoltării. Pentru setul exact de pe biletul tău, confirmarea se ia la telefon, la 0371 380 038.

Ce ține de probă, tehnic

Câteva lucruri țin de condițiile în care s-a luat și s-a transportat proba, nu de o judecată despre sănătatea ta. Cantitatea de probă contează: un tub umplut sub semn poate fi insuficient pentru determinare, iar atunci laboratorul cere o recoltare nouă. Contează și tubul folosit, fiindcă testarea ADN nu se face din orice tub, precum și respectarea condițiilor de transport. Dacă ai avut recent o transfuzie sau un transplant medular, spune-i-o medicului care ți-a recomandat testul și menționeaz-o și la recoltare: sunt informații care se iau în calcul înainte de a lucra proba. Niciuna dintre situațiile acestea nu spune nimic despre rezultatul tău — sunt motive tehnice pentru care o probă se repetă.

Ce scrie pe buletinul de analize

Pentru testele genetice, buletinul nu poartă un interval cu două capete, cum poartă o analiză cantitativă, ci descrie ce s-a găsit la fiecare dintre cele două poziții analizate. Referința publicată de laborator pentru acest test este „Negativ” (f2), adică forma pe care o raportează atunci când nu a identificat niciuna dintre variantele căutate. Orice altă formulare de pe buletin descrie ce s-a citit în gena ta și se discută cu medicul care a cerut testul, împreună cu restul analizelor și cu istoricul tău. Laboratorul raportează citirea; citirea ei rămâne a medicului. Un rezultat diferit de referință nu este, prin el însuși, un diagnostic.

Cât costă testul MTHFR și cum se plătește

Testul de detecție mutație MTHFR (C677T, A1298C) costă 375 lei (f1) ca analiză de sine stătătoare. Testul MTHFR nu este decontat de Casa de Asigurări (f3): nu intră printre analizele care se fac cu bilet de trimitere, în limita fondurilor lunare, așa că se plătește prețul din catalog și atunci când vii cu trimitere de la medic. Profilurile genetice ample care conțin aceleași două variante costă 1.160 lei (f5), respectiv 1.280 lei (f4). Recoltarea se face la Arad între 08:00 și 10:30 și la Deva între 07:00 și 11:00, de luni până vineri. Programarea se face la telefon, la 0371 380 038.

Când mergi la medic

Cu buletinul de analize, la medicul care ți-a recomandat testul. Un rezultat genetic se citește împreună cu istoricul tău, cu celelalte analize de pe același buletin și cu motivul pentru care a fost cerut — iar niciunul dintre lucrurile acestea nu se află într-un articol. Dacă starea ta de sănătate te îngrijorează acum, nu aștepta nicio analiză: mergi la medic sau, în urgență, sună la 112.

Întrebări frecvente

Ce este gena MTHFR?

Este o genă, adică o porțiune din ADN, după care organismul fabrică o enzimă implicată în metabolismul folatului (vitamina B9). Testul din catalog (f1) citește două poziții din această genă, C677T și A1298C, și raportează ce a găsit acolo.

Ce analizează, mai exact, testul MTHFR C677T și A1298C?

Cele două variante cunoscute ale genei, fiecare la poziția ei. Testul nu măsoară o cantitate, ci citește secvența ADN în cele două locuri (f1). Ce s-a citit scrie pe buletin, iar citirea rezultatului este a medicului care a cerut testul.

Testul MTHFR se face pe nemâncate?

Pentru testul genetic în sine nu se cere post alimentar. Dar MTHFR se recoltează adesea împreună cu alte analize pentru care se recomandă postul, iar atunci se ține cont de ele: prezentarea dimineața, pe nemâncate, cu apă plată permisă. Pentru setul de pe biletul tău, confirmarea se ia la 0371 380 038.

Din ce se recoltează proba pentru testul MTHFR?

Din sânge venos, recoltat din braț. Recoltarea propriu-zisă durează sub un minut. Recoltarea se face la Arad între 08:00 și 10:30 și la Deva între 07:00 și 11:00, de luni până vineri.

Testul MTHFR se face cu bilet de trimitere?

Nu. Testul MTHFR nu este decontat de Casa de Asigurări (f3), deci se plătește prețul din catalog și atunci când vii cu trimitere de la medic.

Cât costă testul pentru gena MTHFR?

375 lei (f1) ca analiză de sine stătătoare. Aceleași două variante apar și în profiluri genetice mai ample, la 1.160 lei (f5) și 1.280 lei (f4); care dintre variante se potrivește stabilește medicul care recomandă testul.

Testul MTHFR trebuie repetat?

Testul descrie secvența ADN, care nu se modifică în timp, spre deosebire de analizele care măsoară o valoare din ziua recoltării. O repetare din motive tehnice — probă insuficientă, condiții de transport — o cere laboratorul. Dacă rezultatul trebuie completat cu alte analize, decide medicul.

În cât timp este gata rezultatul?

Termenul de eliberare pentru testele genetice se confirmă la telefon sau la recoltare, la 0371 380 038.

Cine îmi explică rezultatul la testul MTHFR?

Medicul care ți-a recomandat testul. Laboratorul citește gena în cele două poziții și raportează ce a găsit, alături de referința lui (f2); citirea rezultatului, în contextul tău clinic și împreună cu celelalte analize, este a medicului.

pagina testului de detecție mutație MTHFR (C677T, A1298C)

Programări și contact

Telefon: 0371 380 038

  • Arad — Str. Victor Hugo nr. 14 (cartier Vlaicu), luni–vineri 08:00–16:30; recoltare 08:00–10:30
  • Deva — Bd. 1 Decembrie 1918, bl. C, sc. 1, parter, luni–vineri 07:00–16:00; recoltare 07:00–11:00

Informațiile din acest articol au rol educativ și descriu analiza, nu rezultatul tău. Laboratorul măsoară; rezultatul îl citește medicul care ți-a recomandat analiza, în contextul tău clinic.