Gena MTHFR (C677T, A1298C)

Testul genetic pentru MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază) analizează două variante ale genei, C677T și A1298C, care pot afecta capacitatea organismului de a metaboliza acidul folic și de a regla nivelurile de homocisteină. MTHFR este o enzimă cheie în ciclul folatului, care joacă un rol important în sinteza ADN-ului, repararea ADN-ului și metilarea ADN-ului.

Mutantele C677T și A1298C ale genei MTHFR pot duce la o reducere a activității enzimatice. Valorile „crescute” și „scăzute” nu se aplică în mod obișnuit în contextul analizei genetice, deoarece aceasta examinează prezența sau absența unor variații genetice specifice.

Persoanele cu o variantă MTHFR modificată pot prezenta niveluri crescute de homocisteină în sânge. Aceasta poate duce la un risc crescut de boli cardiovasculare, accident vascular cerebral, tromboză venoasă și anomalii ale sistemului nervos. Simptomele asociate cu nivelurile crescute de homocisteină pot fi nespecifice și variază în funcție de afecțiunea subiacentă. Acestea pot include oboseală, slăbiciune, amețeli, tulburări de memorie și dificultăți de concentrare.

Unii oameni cu mutații MTHFR pot avea nevoie de suplimente cu acid folic activat, numit și L-metilfolat, pentru a compensa metabolismul defectuos al acidului folic. Este important să se consulte un medic sau un genetician pentru a înțelege implicațiile mutațiilor MTHFR și pentru a lua decizii informate cu privire la tratament și management.

Bibliografie:

1.     Frosst, P., Blom, H. J., Milos, R., Goyette, P., Sheppard, C. A., Matthews, R. G., … & Rozen, R. (1995). A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics, 10(1), 111-113. https://doi.org/10.1038/ng0595-111
2.     van der Put, N. M., Gabreëls, F., Stevens, E. M., Smeitink, J. A., Trijbels, F. J., Eskes, T. K., … & Blom, H. J. (1998). A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects? American Journal of Human Genetics, 62(5), 1044-1051. https://doi.org/10.1086/301825
3.     Yang, B., Fan, S., Zhi, X., Li, Y., Liu, Y., Wang, D., … & Zheng, Q. (2013). Associations of MTHFR gene polymorphisms with hypertension and hypertension in pregnancy: a meta-analysis from 114 studies with 15411